You are here

Бронзовый диабет

Что такое гемохроматоз и как он лечится?



Гемохроматоз, также известный как бронзовый диабет, – это весьма редкое наследственное заболевание, связанное с существенным нарушением обмена железа в организме человека.

Оглавление:

При данной патологии этот микроэлемент в избытке всасывается в кишечнике и далее накапливается в органах и тканях, вызывая перегрузку.

В результате повреждается печень, появляются боли в суставах, меняется цвет кожи, существенно ухудшается самочувствие больного. Заболевание это нельзя назвать слишком распространенным, поэтому люди, впервые услышавшие диагноз гемохроматоз, не сразу понимают, что это такое. В статье подробно описаны причины, симптомы и самые часто применяемые методы диагностики, лечения этой патологии.

Особенности заболевания

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Первый связан с мутацией гена, расположенного в шестой хромосоме, то есть является наследственным. Встречается он примерно у трех человек из одной тысячи, причем чаще у мужчин. Проявляется наследственный гемохроматоз уже в зрелом возрасте, обычно в 40–60 лет, у женщин еще позже.

Вторичный гемохроматоз обусловлен внешними причинами и может быть диагностирован при избыточном поступлении железа в наш организм, например, при злоупотреблении синтетическими препаратами железа или как следствие часто проводимых переливаний крови. Иногда он может развиться как осложнение заболеваний крови, при которых нарушается метаболизм железа.



В норме в организме женщины содержится 300–1000 мг железа, мужчины – порядка 500–1500 мг. Большая часть его входит в состав гемоглобина, также микроэлемент содержится в ферментах и пигментах. Из поступающего с пищей железа в норме всасывается только десятая часть, 1–1,5 мг, а при гемохроматозе это значение увеличивается до 3–4 мг в сутки.

Получается, что за год в организме пациента накапливается целый грамм железа, оно откладывается в печени, сердце, гипофизе, поджелудочной железе и т. д., что приводит к нарушению их функционирования.

Вскоре у больного развивается цирроз, а у 30 % – рак печени. Страдает также поджелудочная железа, что приводит в последующем к развитию сахарного диабета.

Из-за сбоев в работе гипофиза проявляются нарушения в работе половой системы: у мужчин развивается импотенция, атрофируются яички, может начать расти грудь, а у женщин нарушается цикл, снижается либидо. Поражение сердца ведет к нарушению ритма и в некоторых случаях к сердечной недостаточности.

Симптомы

Основные симптомы гемохроматоза:


  • повышенная утомляемость, слабость;
  • потеря веса;
  • низкое давление;
  • изменение окраски слизистых оболочек, склер;
  • отек суставов, ухудшение их подвижности;
  • снижение либидо;
  • потемнение кожи (она приобретает бронзовый либо серо-бурый оттенок).

Также к признакам болезни можно отнести внезапное появление сахарного диабета, цирроза печени, развитие сердечной и печеночной недостаточности.

Самый ярко выраженный симптом, конечно, – появление специфического оттенка кожи. Обычно пигментация локализуется на руках, лице, ногах, шее и половых органах. Складки кожи и ладони остаются светлыми.

Причины

Основная причина – наследственность, именно она вызывает первичный гемохроматоз.

Что касается вторичного, специалисты выделяют следующие провоцирующие факторы:

  • хронические вирусные гепатиты В, С;
  • отложение жировой ткани в печени – стеатогепатит неалкогольный;
  • опухоли печени;
  • закупорка протока поджелудочной железы;
  • операция портокавального шунтирования, вызвавшая нарушение обмена железа;
  • бесконтрольный прием железосодержащих препаратов;
  • лейкоз.

Диагностика

Гастроэнтеролог или эндокринолог может определить гемохроматоз (код диагноза по международной классификации болезней E83.1) на основании следующих факторов:


  • симптоматика, характерная для этого заболевания;
  • семейный анамнез, то есть наличие близких родственников, сталкивавшихся с такой проблемой;
  • результаты комплексного анализа содержания железа и его конкретных форм в крови;
  • данные пункционной биопсии, взятой в печени, показавшие отложение железа в клетках этого органа.

Также, чтобы поставить диагноз гемохроматоз, наличие самых частых мутаций в гене HFE, ответственном за это наследственное заболевание, можно определить путем проведения анализа на генетические предрасположенности.

При подозрении на наличие гемохроматоза врач направит вас сдать общий, биохимический анализы крови, а также анализ крови на содержание сахара, понадобятся ультразвуковое обследование разных органов брюшной полости, сцинтиграфия печени.

Кроме того, необходимо определить, где именно произошло отложение железа при гемохроматозе и какие органы наиболее пострадали, поэтому врачи рекомендуют сделать эхокардиографию и электрокардиографию, биопсию печени, рентгенографическое обследование суставов.

Лечение

Лечение данного заболевания проводят комплексно. Прежде всего больному назначают железосвязывающие препараты (Дефероксамин, Десферал, Десферин), в состав которых входят активные вещества, образующие с железом комплексы, выводящиеся из организма. Длительность курса приема составляет ориентировочнодней.

Также необходимо соблюдать особую диету: сократить потребление всех продуктов, содержащих железо в повышенных количествах (говядины, граната, печени, гречневой крупы и др.), исключить алкоголь, ограничить поступление в организм больного аскорбиновой кислоты.



Зачастую назначают кровопускание путем флеботомии – временно рассекается стенка локтевой или подходящей другой поверхностной вены для выведения определенного количества крови (200–400 мл), за счет чего уменьшается содержание в организме железа, улучшается состояние больного, уменьшается пигментация кожи.

Проводят данную процедуру 1–2 раза в неделю в течение 2–3 лет, затем частота снижается, кровопускание проводят только иногда для поддержания адекватного количества микроэлемента в организме.

При проведении курса данных процедур постоянно контролируется уровень гемоглобина, ферритина, гематокрит крови, величина избытка железа. Кровопускания допустимо проводить до развития у пациента легкой степени анемии.

В некоторых случаях применяют цитаферез – удаление клеточной части крови с полным возвратом аутоплазмы. При этом из крови убирается часть эритроцитов, где содержится большая часть железа, дополнительно наблюдается детоксикационное действие, за счет чего снижается выраженность разных дегенеративно-воспалительных процессов.

Осложнения

Также появляется аритмия, зачастую сердечная недостаточность, то есть серьезное нарушение сократительной способности сердечной мышцы, из-за ухудшения сопротивляемости организма учащаются инфекционные осложнения.



Наиболее тяжелые последствия гемохроматоза – инфаркт миокарда, кровотечения в слизистой пищевода, диабетическая кома, опухоль печени.

Профилактика осложнений

При наличии первичного гемохроматоза необходимо соблюдать диету с ограничением железосодержащих продуктов, аскорбиновой кислоты, а также пищи, богатой белками. Кроме того, курсами необходимо принимать железосвязывающие лекарственные средства.

Видео по теме

Выдержка из телепередачи «Жить Здорово!» о том, что такое гемохроматоз и как с ним бороться:

Как видите, к данному заболеванию нельзя относиться легкомысленно, лечение нужно начинать незамедлительно. Высокий уровень железа в организме оказывает повреждающее воздействие на самые разные ткани и органы. При появлении тревожных симптомов немедленно обратитесь к опытному эндокринологу или гастроэнтерологу.

  • Стабилизирует уровень сахара надолго
  • Восстанавливает выработку инсулина поджелудочной железой

Источник: http://diabet24.guru/tipy/gemoxromatoz.html

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).



Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

  • хронические вирусные гепатиты С и В;
  • стеатогепатит неалкогольного генеза;
  • опухоли печени;
  • лейкоз;
  • закупорка протоков поджелудочной железы;
  • цирроз печени;
  • талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

  • аутосомно-рецессивный;
  • ювенильный;
  • аутосомно-доминантный;
  • связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

  1. Без перегрузки организма железом.
  2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
  3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:


  • повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
  • снижение аппетита;
  • снижение массы тела;
  • немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

  • бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:



Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.



Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

  • соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
  • прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.


74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Если улыбаться всего два раза в день – можно понизить кровяное давление и снизить риск возникновения инфарктов и инсультов.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.



В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Кариес – это самое распространенное инфекционное заболевание в мире, соперничать с которым не может даже грипп.

Люди, которые привыкли регулярно завтракать, гораздо реже страдают ожирением.

Стоматологи появились относительно недавно. Еще в 19 веке вырывать больные зубы входило в обязанности обычного парикмахера.



Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.

Остеохондроз шейно-грудного отдела с каждым годом становится все более распространенным заболеванием. Причем, если раньше ему больше были подвержены люди старше.

Источник: http://www.neboleem.net/gemohromatoz.php

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.



Гемохроматоз

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологиилет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

  • I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
  • II – ювенильный тип
  • III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
  • IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногдаг и больше).



Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.



В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.



Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Гемохроматоз — лечение в Москве

Cправочник болезней

Ревматические болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.



Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/hemochromatosis

Гемохроматоз (бронзовый диабет) — причины болезни, признаки, диагностика и лечение

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз), являясь наследственным заболеванием, передаётся реципиенту рецессивными генами. По статистике, этому заболеванию подвержено около 0,33% людей и порядка 10% являются носителями его генома. Клиническая картина и симптоматика впервые была описана в 1871г. Были отмечены признаки сахарного диабета, цирроза печени, необычный бронзовый окрас кожи. Несколькими годами позже был введён и сам термин «гемохроматоз», характеризующий основные признаки заболевания.

Также выяснилось, что мужчины подвержены данному заболеванию гораздо больше женщин. В среднем на 20 заболевших мужчин приходится 1 женщина. Это объясняется наличием у женщин менструальных выделений, благодаря которым организм освобождается от избытка железа. Гемохроматоз редко встречается в молодом возрасте. Чаще всего в списке заболевших этим недугом значатся лица от 40 лет и выше.

Опасность этого заболевания заключается в его неприметности. Большинство случаев диагностирования гемохроматоза отмечалось уже на поздних стадиях развития заболевания.

Классификация

На сегодняшний день выделяют два типа этого заболевания: первичный и вторичный гемохроматоз. Как первый, так и второй тип заболевания сложно поддаётся диагностике. Первичным называют истинный или идиопатический гемохроматоз, передающийся на генном уровне. Вторичный гемохроматоз не является врождённым заболеванием и является следствием анемий различной этиологии, переливания крови или неправильного лечения препаратами железа.



К вторичному гемохроматозу также относят:

  1. Посттрансфузионный (вызванный длительным лечением анемии с множеством переливаний крови);
  2. Метаболический (связанный с нарушением метаболизма железа в организме);
  3. Алиментарный (избыточное потребление железосодержащих продуктов).

Кроме того, выделяют также неонатальный гемохроматоз, диагностируемый у новорождённых. Заболевание характеризуется острой печёночной недостаточностью, нарушениями метаболизма, что нередко приводит к летальному исходу. Часто единственным действенным средством лечения при данном заболевании является пересадка печени.

Патогенез

Патогенез заболевания обусловлен накоплением излишнего количества железа в организме, в первую очередь в клетках печени, селезёнке, миокарде, поджелудочной железе. Это приводит к появлению большого количества свободных радикалов железа, которые начинают вступать в химические реакции окисления с белками, липидами, ДНК и т. д.

У здорового человека, в норме, содержание железа не превышает 3–4 г, тогда как у больного гемохроматозом достигает 50 и выше. Такая концентрация объясняется генной мутацией, вследствие которой нарушаются основные процессы обмена и всасывания веществ. В результате происходит чрезмерное усвоение железа, приводящее к заболеванию. К примеру, у здорового человека в желудочно-кишечном тракте за один день всасывается около 1–2 мг железа, у больного гемохроматозом – до 6 мг. Избыточное железо в клетках связывается с белком апоферритином, образуя ферритин, в одной молекуле которого может находиться до 4,5 тысячи атомов железа. Повышенный уровень ферритина часто свидетельствует о гемохроматозе.

Примерно у трети больных развивается сахарный диабет, с различными осложнениями (этому способствует дисфункция поджелудочной железы, связанная с избыточным содержанием в ней железа). Нарушения в работе гипофиза сказываются на функционировании мочеполовой системы (атрофия яичек, импотенция). В подавляющем большинстве случаев отмечаются заболевания сердечно-сосудистой системы (различные аритмии, нарушения проводимости, сердечная недостаточность и т. д.).

При гемохроматозе значительно повышается риск возникновения инфекционных заболеваний (пневмония, гепатиты, бронхит), что связано с дисфункцией фагоцитов.

Характерным «спутником» гемохроматоза является артропатия – поражение суставов. Заболевание характеризуется сильными болями в суставах и связках, что объясняется повышенным отложением кальция.

При диагностике всех сопутствующих заболеваний важно определить их этиологию.

Симптоматика

Клиническая картина очень схожа с другими заболеваниями печени, что значительно затрудняет диагностику. Очень желательно начать лечение ещё до появления первых признаков заболевания. Современная медицина располагает довольно широким перечнем биохимических анализов, позволяющих диагностировать заболевание на ранних стадиях. Однако если симптомы всё-таки появились до установления диагноза, в большинстве случаев они характеризуются следующим:

  • функции печени нарушены, отмечается увеличение её размера, обострение хронических заболеваний, которые при гемохроматозе протекают гораздо тяжелее. Опасность развития цирроза и рака печени;
  • большинство больных жалуются на непреходящую слабость и усталость;
  • пигментация, потемнение кожи, вследствие накопления пигмента меланина;
  • в некоторых случаях отмечаются жалобы на боли в суставах. Под воздействием свободного железа, соединения кальция задерживаются в организме, откладываясь в суставах пальцев, коленей, рук;
  • ослабление иммунитета, подверженность различного рода инфекциям, вирусам;
  • выпадение волос.

При отсутствии лечения, заболевание обычно переходит в хроническую фазу и может вызывать:

  • увеличение концентрации сахара в крови, обусловленное нарушениями функций поджелудочной железы;
  • сбои менструального цикла у женщин и ослабление потенции у мужчин, вследствие деструктивного воздействия железа на половые железы;
  • сердечную недостаточность, аритмию, нарушения в работе проводящей системы, вызванные накоплением железа в сердце;
  • различные гормональные сбои, связанные с нарушениями работы щитовидной железы;
  • гиперпигментация участков кожи на ладонях, в области подмышек, в местах старых рубцов.

Диагностика

Учитывая генетический характер заболевания, необходимо поинтересоваться о наличии этого заболевания у родственников больного. Особенное внимание следует уделить его братьям и сёстрам. Также следует исключить другие заболевания печени с похожей симптоматикой, например, алкогольный цирроз. Взятие крови на биохимический анализ при гемохроматозе обычно выявляет следующее:

  • уровень железа выше нормы;
  • высокий процент насыщения трансферрина железом;
  • уровень ферритина значительно повышен.

Наиболее информативным методом для диагностики гемохроматоза является биопсия печени, а также генетические исследования, позволяющие выявить мутирующие гены. Компьютерная томография поможет определить уровень накопления железа в органах (чаще всего в печени и сердце). В отдельных случаях для диагностирования гемохроматоза применяют метод количественной флеботомии. Для этого у больного дважды в неделю делают заборы крови (по сути, кровопускание), после чего сравнивают анализы. Если общий анализ крови показывает анемию, вызванную потерей крови – гемохроматоз исключают.

Лечение

Необходимость и методы лечения определяет врач, в зависимости от тяжести заболевания, пола, возраста, осложнений и т. д.

Решающим фактором эффективной борьбы с заболеванием является его ранняя диагностика.

Наиболее распространённым методом лечения гемохроматоза является венесекция или кровопускание. Обычно у больного забирают около 400 мл крови каждую неделю. Это позволяет нормализовать уровень железа в организме. Забор крови производится исключительно в лечебных учреждениях и под контролем медперсонала. Частоту процедур и продолжительность курса венесекции определяет врач. Некоторые больные вынуждены сдавать кровь на протяжении всей жизни.

Специальная диета также способствует нормализации уровня железа в крови и печени. Из рациона больного необходимо исключить продукты, с богатым содержанием железа (рыбные, мясные продукты, яйца и др.).

Важно: форму диеты и её продолжительность должен определять только врач! Неправильно подобранная диета может ухудшить состояние больного.

Иногда назначают лекарственные препараты, связывающие железо и выводящие его из организма (например, дефероксамин, Б-десфераль).

Обязательным условием при лечении гемохроматоза является отказ от алкоголя. Алкоголь усугубляет общую картину заболевания и практически в 100% случаев приводит к циррозу.

Отсутствие должного лечения может привести к фатальным последствиям.

Внимание! Информация о препаратах и народных средствах лечения представлена только для ознакомления. Ни в коем случае нельзя применять лекарство или давать его своим близким без врачебной консультации! Самолечение и бесконтрольный прием препаратов опасен развитием осложнений и побочных эффектов! При первых признаках болезней печени необходимо обратиться к врачу.

©18 Редакция портала «Моя Печень».

Использование материалов сайта разрешено только с предварительного согласования с редакцией.

Источник: http://moyapechen.ru/bolezni/obmennye-narusheniya/gemohromatoz-bronzovyi-diabet-prichiny-diagnostika-lechenie.html

Гемохроматоз

Что такое Гемохроматоз —

Первичный гемохроматоз (ПГХ) — это аутосомно-рецессивное, HLA-ассоциированное заболевание, обусловленное генетическим дефектом, характеризующимся нарушением обмена веществ, при котором наблюдается усиленное всасывание железа в желудочно-кишечном тракте.

Что провоцирует / Причины Гемохроматоза:

Впервые заболевание было описано М. Troisier в 1871 г. как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени, связанным с накоплением железа в организме. В 1889 г. Reclinghausen ввел термин «гемохроматоз», отражающий одну из особенностей болезни: необычную окраску кожи и внутренних органов. Было установлено, что железо вначале накапливается в паренхиматозных клетках печени, а затем может откладываться и в других органах (поджелудочной железе, сердце, суставах, гипофизе).

Распространенность. Популяционно-генетические исследования изменили представление о ПГХ как о редком заболевании. Распространенность гена ПГХ составляет 0,03-0,07 % — так, до недавнего времени наблюдалось 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Среди белого населения частота гомозиготности составляет 0,3 %, частота гетерозиготного носительства 8-10 %. В связи с улучшением диагностики отмечается рост заболеваемости. Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300. По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу. Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.

Патогенез (что происходит?) во время Гемохроматоза:

В норме в организме содержится около 4 г железа, из них г в составе гемоглобина, миоглобина, каталазы и других дыхатель-bix пигментов или ферментов. Запасы железа составляют 0,5 г, из них часть находятся в печени, но при гистологическом исследовании на железо обычными методами они не видны. В норме дневной рацион человека содержит околомг железа (90 % в свободном стоянии, 10 % в соединении с гемом), из которых всасывается 1-1,5 мг.

Количество всосавшегося железа зависит от его запасов в организме: чем выше потребность, тем больше железа всасывается. Всасывание происходит главным образом в верхних отделах тонкой кишки и является активным процессом, при котором железо может переноситься далее против градиента концентрации. Однако механизмы переноса неизвестны.

В клетках слизистой оболочки кишки железо находится в цитозоле. Некоторая его часть связывается и хранится в виде ферритина который впоследствии либо используется, либо теряется в результате слущивания эпителиальных клеток. Часть железа, предназначенная для метаболизма в других тканях, переносится через базолатеральную мембрану клетки и связывается с трансферрином, основным транспортным белком железа в крови. В клетках железо откладывается в виде ферритина — комплекса белка апоферритина с железом. Скопления распавшихся молекул ферритина представляют собой гемосидерин. Приблизительно треть запасов железа в организме находится в виде гемосидерина, количество которого увеличивается при заболеваниях, связанных с избыточным накоплением железа.

При гемохроматозе всасывание железа в пищеварительном тракте увеличивается до 3,0-4,0 мг. Таким образом, в течение 1 года его избыточное количество, откладывающееся в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других органах и тканях, составляет примерно 1 г. В конечном итоге внутри- и внеклеточные пулы организма становятся перенасыщенными железом, что позволяет свободному железу вступать в токсические внутриклеточные реакции. Являясь сильным окислительно-восстановительным веществом, железо создает свободные гидроксильные радикалы, которые, в свою очередь, разрушают макромолекулы липидов, белков и ДНК.

Повышенное накопление железа в печени характеризуется:

  • Фиброзом и циррозом печени с первоначальным преимущественным накоплением железа в паренхиматозных клетках, в меньшей степени — в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах.
  • Отложением железа в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз.
  • Повышенным поглощением железа, что ведет к его адсорбции и накоплению.

Заболевание связано с так называемыми миссенс-мутациями, т. е. мутациями, вызывающими изменение смысла кодона и приводящими к остановке биосинтеза белка.

Генетическая природа ПГХ подтверждена М. Simon и соавт. в 1976 г., выявившими у представителей европейской популяции тесную ассоциацию заболевания с определенными антигенами главного комплекса гистосовместимости. Для клинической экспрессии необходимо наличие у больного двух аллелей ПГХ (гомозиготность). Присутствие одного общего с больным HLA-гаплотипа указывает на гетерозиготное носительство аллели ПГХ. У таких лиц могут обнаруживаться косвенные признаки, указывающие на повышенное содержание железа в организме, и отсутствие клинически значимых симптомов. Гетерозиготное носительство гена преобладает над гомозиготным. В случае если оба родителя являются гетерозиготами, возможен псевдодоминантный тип наследования. У гетерозигот абсорбция железа обычно несколько повышена, выявляется небольшое увеличение железа в сыворотке крови, однако опасной для жизни перегрузки микроэлементом не наблюдается. В то же время если гетерозиготы страдают другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа, то возможно появление клинико-морфологических признаков патологического процесса.

Тесная связь заболевания с HLA-антигенами позволила локализовать ген, ответственный за ПГХ, расположенный на коротком плече хромосомы 6, вблизи локуса А системы HLA и связанный с аллелем A3 и гаплотипами A3 В7 или A3 В14. Данный факт послужил основанием для исследований, направленных на его идентификацию.

Наследственный гемохроматоз первоначально считался простым моногенным заболеванием. В настоящее время по генному дефекту и клинической картине выделяют 4 формы ПГХ:

  • классический аутосомно-рецессивный HFE-1;
  • ювенильный HFE-2;
  • HFE-3, связанный с мутацией в трансферриновом рецепторе 2-го типа;
  • аутосомно-доминантный гемохроматоз HFE-4.

Идентификация гена HFE (ассоциированного с развитием гемохрома-тоза) явилась важным моментом в понимании сущности заболевания. Ген HFE кодирует структуру протеина, состоящего из 343 аминокислот, строение которого сходно с молекулой системы МНС класса I. лиц, страдающих гемохроматозом, выявлены мутации в этом гене. Носители аллеля C282Y в гомозиготном состоянии среди этнических русских насчитывается не менее 1 на 1000 человек. О роли HFE в метаболизме железа свидетельствует взаимодействие HFE с рецептором трансферрина (TfR). Ассоциация HFE с TfR снижает сродство этого рецептора к трансферрину, связанному с железом. При мутации С282У HFE вообще не способен связываться с TfR, а при мутации H63D аффинность к TfR снижается в меньшей степени. Трехмерная структура HFE была исследована при помощи рентгеновской кристаллографии, что дало повод установить характер взаимодействия между HFE и легкой цепью 2т, а также определить локализацию мутаций, характерных для гемохроматоза.

Мутация С282У приводит к разрыву дисульфидной связи в домене, имеющем важное значение в формировании правильной пространственной структуры белка и его связывания с 2т. Наибольшее количество белка HFE вырабатывается в глубоких криптах двенадцатиперстной кишки. В норме роль белка HFE в крип-тонных клетках заключается в модуляции захвата железа, связанного с трансферрином. У здорового человека повышение уровня сывороточного железа приводит к повышению его захвата глубокими клетками крипт (процесс опосредован TfR и модулируется HFE). Мутация C282Y может нарушить TfR-опосредованный захват железа криптальными клетками и, таким образом, формировать ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме.

Из-за снижения содержания внутриклеточного железа дифференцирующиеся энтероциты, мигрирующие к вершине ворсинок, начинают вырабатывать повышенное количество DMT-1, в результате чего усиливается захват железа. Основным звеном патогенеза является генетический дефект ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике при нормальном поступлении его с пищей. Доказана генетическая связь с системой HLA-A. Исследование неравновесности сцепления с использованием этих маркеров показало связь гемохроматоза с Аз, В7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Дальнейшие исследования в этом направлении и анализ гаплотипов позволяют считать, что ген расположен между D6 S2238 и D6 S2241. Предполагаемый ген гемохроматоза гомологичен HLA, и мутация, по-видимому, затрагивает функционально важную область. Ген, контролирующий содержание железа в организме, расположен локусе A3HLA в 6-й хромосоме. Данный ген кодирует структуру белка, взаимодействующего с рецептором трансферрина и снижающего сродство рецептора к комплексу трансферринжелезо. Таким образом, мутация HFE-гена нарушает трансферрин-опосредованный захват железа энтероцитами двенадцатиперстной кишки, вследствие чего формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме, что, со своей стороны, приводит к повышенной выработке железосвязывающего белка DCT-1 в ворсинках энтероцитов и как следствие — к повышенному захвату железа.

Потенциальная токсичность объясняется его способностью как металла с переменной валентностью запускать ценные свободнорадикальные реакции, приводящие к токсическому повреждению органелл и генетических структур клетки, повышенному синтезу коллагена и развитию опухолей. У гетерозигот выявляют небольшое повышение уровня железа в сыворотке крови, но не обнаруживают избыточного накопления железа или повреждения тканей.

Однако это может произойти, если гетерозиготы страдают и другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа.

Вторичный гемохроматоз чаще развивается на фоне заболеваний крови, поздней кожной порфирии, частых гемотрансфузий, приема железосодержащих препаратов.

Симптомы Гемохроматоза:

Особенности клинических проявлений:

Клинические проявления заболевания развиваются после наступления зрелого возраста, когда запасы железа в организме достигаютг и более.

В развитии заболевания различают три стадии:

  • без наличия перегрузки железом при генетической предрасположенности;
  • перегрузка железом без клинических проявлений;
  • стадия клинических проявлений.

Начало болезни постепенное. В начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудение, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, яичек.

Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой. пигментацией кожи, слизистых оболочек, циррозом печени и диабетом.

Пигментация — один из частых и ранних симптомов гемохроматоза. Ее выраженность зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более виден на открытых частях тела (лице, шее, РУКах), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени. Увеличение печени наблюдается почти у всех больных. Консистенция печени плотная, поверхность гладкая, в ряде случаев отдается ее болезненность при пальпации. Спленомегалия выявляйся у% больных. Внепеченочные знаки встречаются редко Парный диабет наблюдается у 80 % больных. Часто он инсулин-зависимый.

Наблюдаются эндокринные расстройства в виде гипофункции гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы (1/3 больных) половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80 % больных. Самой частой формой патологии является сахарный диабет.

Отложение железа в сердце при ПГХ наблюдается в% случаев, однако клинические проявления поражения сердца обнаруживаются лишь у% больных. Кардиомиопатия сопровождается увеличением размеров сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием рефрактерной сердечной недостаточности.

Возможно сочетание гемохроматоза с артропатией, хондрокальцинозом, остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.

Выделяют латентный (включающий больных с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), с выраженными клиническими проявлениями, и терминальный гемохроматоз. Чаще встречаются гепатопатическая, кардиопатическая, эндокринологическая формы: соответственно, медленно прогрессирующая, быстро-прогрессирующая и форма с молниеносным течением.

Латентная стадия ПГХ наблюдается у% больных, что выявляется в ходе семейно-генетического обследования родственников пациентов или при популяционном скрининге. У части указанных лиц старшей возрастной группы имеются минимальная симптоматика в виде незначительной слабости, повышенной утомляемости, чувства тяжести в правом подреберье, пигментации кожных покровов на открытых участках тела, снижения либидо, незначительной гепатомегалии.

Стадия развернутых клинических проявлений характеризуется наличием астеновегетативного синдрома, абдоминальной боли, иногда довольно интенсивной, артралгий, снижением либидо и потенции у 50 % мужчин и аменореей у 40 % женщин. Кроме того, могут наблюдаться потеря массы тела, кардиалгии и сердцебиение. При объективном обследовании выявляются гепатомегалия, меланодермия, нарушение функции поджелудочной железы (инсулинзависимый сахарный диабет).

В терминальной стадии ПГХ наблюдаются признаки декомпенсации органов и систем в виде формирования портальной гипертензйй, развития печеночно-клеточной, а также право- и левожелудочковой сердечной недостаточности, диабетической комы, истощения. Причинами смерти таких больных, как правило, являются кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночно-клеточная и сердечная недостаточность, асептический перитонит, диабетическая кома.

У таких пациентов существует предрасположенность к развитию опухолевого процесса (риск его развития у лиц старше 55 лет повышается в 13 раз по сравнению с общей популяцией).

Ювенильный гемохроматоз — редкая форма заболевания, возникает в молодом возрасте (15-30 лет) и характеризуется выраженной перегрузкой железом, сопровождающейся симптоматикой поражения печени и сердца.

Диагностика Гемохроматоза:

Диагностика основывается на множественных органных поражениях, случаях заболевания у нескольких членов одной семьи, повышенном содержании железа, экскреции железа с мочой, высокой концентрации трансферрина, ферритина в сыворотке крови. Диагноз вероятен при сочетании с сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом и типичной кожной пигментацией. Лабораторными критериями служат гиперферремия, повышение индекса насыщения трансферрина (более 45 %). Резко увеличиваются уровень ферритина в сыворотке крови, экскреция железа с мочой (десфераловая проба). После внутримышечного введения 0,5 г десферала выделение железа возрастает до 10 мг/сут (при норме 1,5 мг/сут), коэффициент НТЖ (железо/ОЖСС) повышается. С внедрением в практику генетического тестирования увеличилось количество лиц с наличием гемохроматоза без клинических признаков перегрузки железом. Проводят исследование на наличие мутаций C282Y/H63D в группе риска по развитию перегрузки железом. Если пациент является гомозиготным носителем C282Y/H63D, диагноз наследственного гемохроматоза может считаться установленным.

Среди неинвазивных методов исследования депонирование микроэлемента в печени может быть определено с помощью МРТ. В основе метода лежит снижение интенсивности сигнала печени, перегруженной железом. При этом степень снижения интенсивности сигнала пропорциональна запасам железа. Метод позволяет определить избыточное отложение железа в поджелудочной железе, сердце и других органах.

При биопсии печени наблюдается обильное отложение железа, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании содержание железа составляет свыше 1,5 % от сухой массы печени. Важное значение придается количественному измерению уровня железа в биоптатах печени методом атомно-абсорбционной спектрометрии с последующим исчислением печеночного индекса железа. Индекс представляет соотношение концентрации железа в печени (в мкмоль/г сухого веса) возрасту больного (в годах). При ПГХ уже на ранних стадиях этот показатель равен или превышает 1,9-2,0 и не достигает указанной величины при других состояниях, характеризующихся гемосидерозом печени.

В латентной стадии заболевания функциональные пробы печени практически не изменяются, а по данным гистологического исследования, наблюдаются гемосидероз 4-й степени, фиброз портальных трактов без выраженных признаков воспалительной инфильтрации.

На стадии развернутых клинических проявлений гистологические изменения печени обычно соответствуют пигментному септальному или мелкоузловому циррозу с массивными депозитами гемосидерина в гепатоцитах и менее значительными в макрофагах, эпителии желчных протоков.

При гистологическом исследовании в терминальной стадии заболевания выявляется картина генерализованного гемосидероза с поражением печени (по типу моно- и мультилобулярного цирроза), сердца, поджелудочной, щитовидной, слюнных и потовых желез, надпочечников, гипофиза и других органов.

Перегрузка железом наблюдается при ряде врожденных или приобретенных состояний с которыми необходимо дифференцировать ПГХ.

Классификация и причины развития состояния перегрузки железом:

  • Семейные или врожденные формы гемохроматоза:
    • Врожденный HFE-ассоциированный гемохроматоз:
      • гомозиготность по C282Y;
      • смешанная гетерозиготность по C282Y/H63D.
    • врожденный HFE-неассоциированный гемохроматоз.
    • Ювенильный гемохроматоз.
    • Перегрузка железом у новорожденных.
    • Аутосомно-доминантный гемохроматоз.
  • Приобретенная перегрузка железом:
    • Гематологические заболевания:
      • анемии на фоне перегрузки железом;
      • большая талассемия;
      • сидеробластная анемия;
      • хронические гемолитические анемии.
  • Пищевая нагрузка железом.
  • Хронические заболевания печени:
    • гепатит С;
    • алкогольная болезнь печени;
    • неалкогольный стеатогепатит.

Заболевание необходимо также дифференцировать с патологией крови (талассемия, сидеробластная анемия, наследственная атрансферри-немия, микроцитарная анемия, поздняя кожная порфирия), заболеваниями печени (алкогольное поражение печени, хронический вирусный гепатит, неалкогольный стеатогепатит).

Лечение Гемохроматоза:

Особенности лечения гемохроматоза:

Показана диета, богатая белками, без продуктов, содержащих железо.

Наиболее доступным способом удаления избытка железа из организма являются кровопускания. Обычно удаляетсямл крови с частотой 1-2 раза в неделю. Число кровопусканий рассчитывается в зависимости от уровня гемоглобина, гематокрита крови, ферритина, величины избытка железа. При этом учитывается, что в 500 мл крови содержитсямг железа, главным образом в составе гемоглобина эритроцитов. Кровопускания продолжают до развития у больного анемии легкой степени. Модификацией данной экстракорпоральной методики является цитаферез (ЦА) (удаление клеточной части крови с возвратом аутоплазмы в замкнутом контуре). Кроме механического удаления форменных элементов крови, ЦА обладает детоксикационным действием и способствует уменьшению выраженности дегенеративно-воспалительных процессов. Каждому больному проводится 8-10 сеансов ЦА с дальнейшим переходом на поддерживающую терапию с использованием ЦА или гемоэксфузий в количестве 2-3 сеансов в течение 3 мес.

Медикаментозное лечение основано на использовании дефероксамина (десферал, десферин) по 10 мл 10 % раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Препарат обладает высокой специфической активностью к ионам Fe3+. При этом 500 мг десферала способны Удалить из организма 42,5 мг железа. Длительность курса составляетдней. Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета и сердечной недостаточности. Часто наблюдаемый анемический синдром у больных ПГХ при наличии избыточного содержания железа в ткани печени ограничивает применение эфферентной терапии. В нашей клинике разработана схема применения рекомбинантного эритропоэтина на фоне ЦА. Препарат способствует повышенной утилизации железа из депо организма, за счет чего происходит снижение общих запасов микроэлемента, повышение уровня гемоглобина. Реомбинантный эритропоэтин вводится в дозе 25 мкг/кг массы тела на фоне сеансов ЦА, проводимых 2 раза в неделю в течениенед.

Прогноз определяется степенью и длительностью перегрузок.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей. Своевременная терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2,5-3 раза выше, чем у нелеченых. Риск развития ГЦК у больных ПГХ при наличии цирроза печени увеличивается в 200 раз. Наиболее часто смерть наступает вследствие печеночной недостаточности.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемохроматоз:

  • Гастроэнтеролог
  • Диетолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемохроматоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Телефон нашей клиники в Киеве: (+3(многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни желудочно-кишечного тракта:

Актуальные темы

  • Лечение геморроя Важно!
  • Лечение простатита Важно!

Последние публикации

Советы астролога

Online-консультации врачей

Новости медицины

Новости здравоохранения

Видеоконсультации

Другие сервисы:

Мы в социальных сетях:

Наши партнеры:

При использовании материалов сайта, ссылка на сайт обязательна.

Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.

Источник: http://www.eurolab.ua/diseases/2059/


Top
×